היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית

היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית היא נגע שפיר ונפוץ מאוד של קרקעית העין, הקיים מלידה. היא מתבטאת ככתם שטוח, מוגדר היטב ומפוגמנט מאוד, המתגלה לרוב במקרה. שפירה ושקטה, היא צריכה בעיקר להיות מזוהה כדי שלא תבולבל עם גידול. ד״ר ז׳וליאן גוזלאן, מנתח עיניים המתמחה ברשתית בפריז 16, מסביר במאמר זה מהי היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית, כיצד היא מאובחנת ובאילו מקרים היא מצדיקה בירור נוסף.

מהי היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית?

היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית מתאימה לעיבוי מקומי של אפיתל הפיגמנט של הרשתית, השכבה הדקה של תאים מפוגמנטים הממוקמת מתחת לרשתית. התאים שם גדולים יותר ועמוסים יותר בפיגמנט מהרגיל, מה שמעניק לנגע את צבעו הכהה האופייני.

מדובר בחריגה הקיימת מלידה, בעלת אופי שפיר לחלוטין. היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית אינה סרטן, כמעט אף פעם אינה עוברת התמרה, ואינה גורמת, ברוב המוחלט של המקרים, לכל הפרעה ראייתית.

כיצד נראה נגע זה של קרקעית העין?

היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית מופיעה ככתם שטוח, עגול או אליפטי, בצבע אפור-שחור, עם שוליים חדים. מספר מאפיינים מאפיינים אותו:

• משטח שטוח: בניגוד לגידול, הנגע אינו בולט.
• לאקונות: אזורים קטנים מחוסרי פיגמנט, בהירים יותר, עשויים להופיע בתוכו עם הזמן.
• הילה מחוסרת פיגמנט: שפה דקה ובהירה מקיפה לעיתים את הנגע.

מאפיינים אלה מסייעים להבדיל היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית מנבוס או מגידול של הכורואיד.

הצורות השונות

מבחינים במספר הופעות של היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית:

• הצורה הבודדת: נגע יחיד, מבודד, השכיח ביותר ושפיר לחלוטין.
• הצורה המקובצת: מספר כתמים מקובצים באותו מגזר, המזכירים "עקבות דוב" (טביעות רגל של חיה). גם צורה זו שפירה.
• הצורה הלא-טיפוסית (רב-מוקדית): נגעים מפוגמנטים קטנים מפוזרים בשתי העיניים, שעשויה להיות להם משמעות מערכתית מיוחדת.

אילו תסמינים?

כמעט בכל המקרים, היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית היא א-תסמינית. המטופל אינו חש כל אי-נוחות, והנגע אינו פוגע בראייה. הוא כמעט תמיד מתגלה במקרה במהלך בדיקת קרקעית עין המבוצעת מסיבה אחרת.

לעיתים נדירות, כאשר היא נרחבת ומערבת את מרכז הרשתית, היא עלולה לגרום לפגם קטן בשדה הראייה (סקוטומה) בהתאמה לאזור המפוגמנט, ללא ירידה בחדות הראייה המרכזית.

כיצד מאבחנים נגע זה?

האבחון של היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית מתבסס על בדיקת קרקעית העין והדמיה המתבצעת בקליניקה של ד״ר ז׳וליאן גוזלאן:

• צילום קרקעית עין: מתעד את הנגע ומאפשר להשוותו לאורך זמן.
• OCT (טומוגרפיה אופטית קוהרנטית): מאשרת את האופי השטוח של הנגע ואת היעדר נוזל או בליטה גידולית.
• אוטופלואורסצנציה: מדגישה את המראה האופייני של אפיתל הפיגמנט המעובה ושל הלאקונות שלו.

בדיקות אלה מאשרות את האופי השפיר של הנגע ושוללות גידול.

היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית או גידול מפוגמנט?

התועלת העיקרית של האבחנה היא להבדיל נגע זה מגידול מפוגמנט אמיתי:

• נבוס כורואידלי: עמוק יותר, בצבע אפרפר יותר, ממוקם בכורואיד ולא באפיתל הפיגמנט.
• מלנומה כורואידלית: גידול בולט, המתפתח עם הזמן, בניגוד להיפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית, הנשארת שטוחה ויציבה.

האופי השטוח, היציב והמוגדר היטב של הנגע מרגיע ומכוון בחוזקה לאבחנה.

צורה רב-מוקדית: בירור נחוץ לעיתים

הרוב המכריע של המקרים של היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית, בין אם בודדים או מקובצים, אינם קשורים לשום מחלה מערכתית ואינם מגבירים את הסיכון לסרטן.

לעומת זאת, צורה מסוימת, העשויה מנגעים מפוגמנטים קטנים ומרובים בצורת "זנב שביט" המפוזרים בשתי העיניים, עלולה להיות קשורה לפוליפוזיס מערכת העיכול התורשתי (פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי, תסמונת גרדנר). במקרה ספציפי זה, מומלצים בירור עיכולי וחוות דעת מומחה. לכן גילוי נגעים רב-מוקדיים דו-צדדיים מחייב תמיד ניתוח קפדני.

האם יש צורך בטיפול ובמעקב?

היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית אינה דורשת כל טיפול. ההתנהלות מתבססת על מעקב פשוט:

• צילום קרקעית עין ייחוס: למעקב אחר יציבות הנגע.
• ביקורת מרווחת: בדרך כלל אחת לשנה-שנתיים, כשהנגע נשאר לרוב ללא שינוי.
• בירור מותאם: רק במקרה של צורה רב-מוקדית דו-צדדית המרמזת על סיבה מערכתית.

שאלות נפוצות: היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית

האם היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית מסוכנת?

לא. זהו נגע שפיר, הקיים מלידה, שאינו פוגע בראייה וכמעט אף פעם אינו עובר התמרה. יש פשוט לזהותו ולהבדילו מגידול.

האם היא יכולה להפוך למלנומה?

ההתפתחות לגידול ממאיר נדירה ביותר. בניגוד למלנומה, הנגע נשאר שטוח ויציב. מעקב צילומי מרווח מספיק לאישוש יציבות זו.

האם נגע זה קשור לסרטן המעי הגס?

הצורות הבודדת והמקובצת אינן קשורות לסרטן המעי הגס. רק הצורה הרב-מוקדית הדו-צדדית עשויה להיות סמן לפוליפוזיס עיכולי משפחתי, ואז מצדיקה בירור מותאם.

האם יש צורך בטיפול?

לא, אין צורך בכל טיפול. הנגע מצריך מעקב פשוט באמצעות צילום קרקעית עין ו-OCT.

האם יש לבדוק את קרובי משפחתי?

עבור צורה בודדת או מקובצת, אין צורך בסקר משפחתי. במקרה של צורה רב-מוקדית המרמזת על פוליפוזיס, ניתן להציע חוות דעת עיכולית ובדיקת קרובים.

מתי לפנות לד״ר ז׳וליאן גוזלאן?

גילוי של כתם מפוגמנט בקרקעית העין מצדיק חוות דעת מומחה לקביעת טיבו. לד״ר ז׳וליאן גוזלאן, מומחה הרשתית בפריז 16, יש את ההדמיה (צילום קרקעית, OCT, אוטופלואורסצנציה) הדרושה לאישור היפרטרופיה מולדת של אפיתל הפיגמנט של הרשתית, להבדלתה מנבוס או ממלנומה ולארגון בירור נוסף במידת הצורך.

להרחבה נוספת

• נבוס כורואידלי: הכירו את הנגע המפוגמנט השפיר הזה של הכורואיד ואת קריטריוני המעקב שלו.
• מלנומה כורואידלית: הבינו את הגידול הממאיר העיקרי של קרקעית העין וכיצד להבדילו מנגע שפיר.
• אוסטאומה כורואידלית: למדו על גידול העצם השפיר הזה של הכורואיד.
• OCT (טומוגרפיה אופטית קוהרנטית): בדיקה מרכזית לאישור האופי השטוח והשפיר של הנגע.